Consulenza genetica

Nel periodo pre-concezionale, nell’ottica di un percorso di procreazione assistita, la coppia potrebbe avere la necessità di effettuare approfondimenti in merito alla causa o alla trasmissibilità di patologie genetiche.
La consulenza genetica chiarisce i rischi di trasmissione della patologia (contratta o di cui si è portatori) alla prole, suggerisce possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive.

Si articola in diverse fasi: anamnesi personale e familiare, ricostruzione dell’albero genealogico, esecuzione di visite specialistiche (se richieste), esami di laboratorio, inclusi test genetici – analisi molecolari del DNA (fibrosi cistica e trombofilia) e mappa cromosomica (cariotipo).
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​Qualora fosse identificata una malattia geneticamente trasmissibile, si ricorre alla diagnosi pre-impianto, al fine di preservare il nascituro. Questa si effettua tramite una biopsia del blastomero e/o del tessuto embrionale, in cui si esegue la tecnica di Polymerase Chain Reaction (PCR).
In riferimento alla genetica maschile, si consiglia test di microdelezione del cromosoma Y nel caso in cui la quantità di spermatozoi sia inferiore a 5 milioni/ml.